В Общественной палате Российской Федерации состоялись общественные слушания на тему «Роль генетических технологий в профилактике наследственных заболеваний на этапе планирования беременности: вопросы доступности и информирования», участие в которых приняла сенатор, член Комитета по социальной политике Ирина Петина.
Организаторами мероприятия стали Комиссия Общественной палаты Российской Федерации по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения совместно с ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта», Российским обществом медицинских генетиков и Благотворительным фондом «Острова».
На слушаниях выступили представители Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья граждан, представители ведущих научно-исследовательских генетических центров, пациентского сообщества.
Актуальность проведения заседания связана с отсутствием информированности населения, врачебного сообщества и институтов государственной власти о возможностях генетических технологий на этапе планирования беременности.
В России каждый новорожденный проходит неонатальный скрининг на пять
наиболее распространенных наследственных заболеваний (а со следующего года в пятнадцати регионах страны начнется проект по обследованию малышей уже на 36
наследственных патологий). Ранняя диагностика и своевременно назначенное
лечение позволяют каждой семье больного малыша гораздо легче справляться с недугом. Однако лечение не является панацеей. Заболевание не уходит из популяции. Между тем существует преконцепционный скрининг – генетическое
исследование на носительство распространенных наследственных болезней, которое
проводят парам, планирующим рождение ребенка, с целью выявления у будущих
родителей скрытого носительства генетических нарушений, а также определения
риска передачи мутаций ребенку.
В случае если оба супруга являются носителями генетических мутаций, но хотят иметь здорового ребенка, специалисты рекомендуют проводить процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с последующим преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) эмбрионов, что гарантирует родителям возможность иметь здорового малыша. Однако и преконцепционный скрининг на носительство наследственных заболеваний, и ПГТ выполняются только по желанию и за счет будущих родителей.
Основной целью мероприятия являлось освещение проблем рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями с позиции их профилактики, а также возможность показать, насколько важным является как с нравственной и социальной, так и с финансовой точки зрения планирование здоровой беременности граждан России.
По итогам слушаний будут сформулированы предложения и подготовлена резолюция, направленная в том числе на рассмотрение в Совет Федерации для проработки целесообразности и механизма нормативного регулирования преконцепционного скрининга в системе оказания медицинской помощи.