В Совете Федерации состоялся круглый стол, посвященный орфанным заболеваниям и совершенствованию законодательства в сфере медико-генетических технологий.
Обсуждение
инициировал первый заместитель
председателя Комитета по социальной политике Валерий Рязанский.
Рязанский
Валерий Владимировичпредставитель от законодательного (представительного) органа государственной власти Курской области
В мероприятии приняли участие члены
Совета Федерации, депутаты Государственной Думы, представители федеральных
и региональных исполнительных органов государственной власти, главные
внештатные специалисты Министерства здравоохранения РФ, эксперты, представители
некоммерческих организаций.
«Использование генетических технологий в медицине позволяет решать проблемы, связанные с ростом числа пациентов с генетически обусловленными заболеваниями, дает возможность воздействовать на патологические процессы при онкологических, аутоиммунных и других заболеваниях», — сказал Валерий Рязанский, открывая круглый стол. Законодатель также отметил, что наиболее острой и актуальной остается проблема диагностики и лечения орфанных заболеваний, которые в настоящее время не входят в существующие программы неонатального скрининга. Кроме того, парламентарий указал на пробелы в законодательстве и нормативно-правовых актах, которые не позволяют вовремя выявить генетические нарушения и обеспечить орфанных больных необходимой помощью.
В своем выступлении Маргарита Павлова,
Павлова
Маргарита Николаевнапредставитель от исполнительного органа государственной власти Челябинской области
сенатор от Челябинской области, отметила, что
диагностика генетических заболеваний в свою очередь способствует разработке
современных методов лечения орфанных
заболеваний. «Именно так обстоит сейчас
вопрос с лечением спинально-мышечной атрофии. С такой патологией на Южном Урале
сейчас 21 ребенок и практически все они ждут денег на лекарства. В настоящее
время только двум пациентам удалось доказать свое право на дорогостоящее лечение.
Средняя стоимость терапии из расчета на первый год лечения составляет 47
миллионов. Один флакон препарата «Спинраза» стоит около 8 миллионов рублей. В настоящее время лекарственной обеспечение пациентов со СМА должно
осуществляться за счет регионов. Таким образом, лечение 3–4 пациентов со СМА
способно в целом блокировать финансирование лекарственного обеспечения в регионе», — рассказала сенатор.
![Маргарита Павлова приняла участие в круглом столе, посвященном орфанным заболеваниям и совершенствованию законодательства в сфере медико-генетических технологий](http://council.gov.ru/media/photos/xlarge/MdAIYbGMz3EYvPNmNVvKSBApA9Q0vGH7.jpg)
В связи с этим член Совета Федерации поддержала предложение благотворительного фонда «Семьи СМА» о внесении заболевания «спинально-мышечная атрофия» в единственную программу с бесперебойным обеспечением лекарственными препаратами высокозатратных нозологий и определить федеральный бюджет в качестве единственного источника финансирования лечения заболевания.
Еще один вопрос, который требует решения – нужны современные клинические рекомендации по ведению пациентов, поскольку в действующих в настоящее время рекомендациях не учтено появление патогенетической терапии больных СМА. Потребуется обновление и стандарта медико-санитарной помощи детям со СМА. В частности, необходимо в регионах создать врачебные комиссии для детей с тяжелой патологией СМА 1 типа. Это позволит сократить риск летальности детей в первые месяцы жизни и не тратить время и деньги на документальное оформление консилиумов в федеральных клиниках.
По итогам заседания круглого стола его участники выработали ряд рекомендаций Правительству Российской Федерации.