В ходе видеомоста, приуроченного к Международному Дню больных редкими заболеваниями, были обсуждены проблемы доступности медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями в различных регионах РФ, а также направления совершенствования политики в области профилактики, диагностики и лечения редких заболеваний. В видеомосте приняла участие председатель Комитета Совета Федерации по социальной политике и здравоохранению Валентина Петренко.
Особенность лечения редких заболеваний и производства орфанных лекарственных средств необходимость стопроцентного государственного финансирования в связи с полным отсутствием коммерческих перспектив у данного направления фармакологии и здравоохранения. В настоящее время законы, регламентирующие деятельность в сфере лечения редких заболеваний, приняты во многих странах ЕС, США и Канаде, Австралии и Японии.
«В нашей стране редкие заболевания могут иметь не менее полутора миллионов человек, и редкое заболевание может затронуть любую семью», — подчеркнул, открывая видеомост, вице-президент Ассоциации «Генетика», профессор Алексей Соколов. Вела видеомост эксперт по правовым вопросам Национальной ассоциации «Генетика» Елена Григоренко. Свою позицию и обеспокоенность незащищенностью пациентов, страдающих редкими заболеваниями, высказала президент Ассоциации «Генетика» Светлана Каримова.
Участниками видеомоста стали также больные редкими заболеваниями, бабушка и мама девочек, которым необходима государственная поддержка для лечения и спасения их детей. Эти участники отмечали несовершенство диагностических механизмов, не соответствие нормативно-правовой базы в сфере здравоохранения интересам пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Много времени тратится на похождения по больницам и медцентрам; в России не находится даже за деньги нужных редких препаратов; наблюдается несогласованность между различными медучреждениями в системе российского здравоохранения; регулярно возникают коллизии между тем, какое лечение требуется пациенту в его случае, и тем, что ему положено по инструкциям отечественного здравоохранения.
Противостояние пациента и его близких редкому заболеванию, как показывает жизнь, тот самый случай, когда «спасение утопающего дело рук самого утопающего». Образуется «замкнутый круг», когда есть понимание проблемной ситуации, но нет его решения. В других странах, как было замечено, уже многие десятилетия действуют специализированные программы по лечению, поддержке и социальной реабилитации больных с различными редкими заболеваниями.
В ходе дискуссии обсуждались также такие вопросы, как методы обучения и социализации несовершеннолетних, страдающих орфанными заболеваниями. Рассматривались конкретные случаи несостыковок и пробуксовок административных механизмов в системе здравоохранения, в результате которых страдают пациенты.
* * *
Председатель Комитета Совета Федерации по социальной политике и здравоохранению Валентина Петренко сказала о необходимости создания комплексной законодательной базы, регулирующей вопросы оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями.
Сам факт того, что сегодня в России уже стали рассматривать вопросы лечения редких заболеваниях, искать механизмы создания системы медицинской помощи «уже прорыв для последнего времени», считает Валентина Петренко.
«Ведь еще десять лет назад об этой проблеме вообще никто не говорил, а сегодня мы готовы к принятию закона, подобно тем, что есть уже в ряде стран. Мы думаем не только о лечении и обеспечении лекарствами, но и о том, как усилить профилактику и информированность граждан, расширить практику ранней диагностики, поднимаются социальные аспекты этой проблемы», — отметила Валентина Петренко, характеризуя сегодняшнюю ситуацию в Российской Федерации.
То, что в настоящее время количество регистрируемых редких заболеваний стало больше является результатом улучшения диагностики, создания специальных центров, а не увеличением числа заболеваний, уверена Валентина Петренко. Это тоже шаг вперед, что редкие заболевания все чаще верно диагностируют, называют заболевания своими именами, и далее, по мнению Валентины Петренко, можно ожидать расширение перечня редких заболеваний и роста количества пациентов.
Валентина Петренко подчеркнула необходимость уделять внимание не только вопросам лечения редких заболеваний, но и возможностям генетической профилактики. «Самая ранняя диагностика, как и тщательное обследование беременной женщины, обоих будущих родителей все это очень многое дает. К сожалению, мы начинаем говорить о болезнях, когда они уже в запущенной стадии, а ведь надо думать о будущем ребенка на стадии планирования беременности», — подчеркнула Валентина Петренко и обратила внимание на тот факт, что большинство пациентов с редкими заболеваниями это дети, и у них проявившийся редкий диагноз был заложен генетически.
«Надо изменить менталитет граждан в отношении своего здоровья, профилактики, понимания необходимости регулярных обследований. Молодые пары, которые думают завести своего ребенка, должны обследоваться в обязательном порядке. Это очень важный и значимые аспект и для каждой семьи, и для будущего государства», — отметила сенатор Петренко.
В законодательном акте «Об охране здоровья граждан РФ» должен быть целый раздел по орфанным заболеваниям, сказала Валентина Петренко. Должен быть прописан порядок обследования пациентов с симптомами орфанных заболеваний, оказания им помощи, обеспечения лекарственными препаратами. Должен быть не только перечень редких заболеваний, подчеркнула В.Петренко, но и медучреждений, которые должны принимать пациентов с редкими заболеваниями (с учетом технической и кадровой готовности медцентра).
Нужны, по словам В.Петренко, нормативы в отношении кадровой политики как подготовить специалиста по редким заболеваниям, где и кто будет учить такого врача. И каков должен быть уровень оплаты его труда.
Говоря о необходимости введения законодательной ответственности за неоказание помощи больным с редкими заболеваниями, В.Петренко привела конкретный пример по Башкирии, где родители пятерых детей с редкими заболеваниями выиграли судебный иск. Без государства помочь детям родители не в состоянии — лекарства для ребенка стоят 300 тысяч рублей в неделю. Сейчас на столе у сенатора В.Петренко обращение из Коми, где всего три пациента с редкими заболеваниями. Но их лечение «стоит» порядка 30–36 миллионов рублей в год, что «не под силу ни одному региональному бюджету», подчеркнула В.Петренко. Меры ответственности и обязанности в сфере орфанных заболеваний, убеждена она, должны быть четко прописаны в законе ответственности государства, региональных и муниципальных властей.
Необходима, по словам В.Петренко, отсутствующая сегодня статистика заболеваний по регионам и разработанные методики лечения. По 24 редким заболеваниям, сообщила В.Петренко, вообще нет данных из регионов. По 53 заболеваниям есть данные, есть пациенты, однако нет методик у врачей как и чем лечить.
Вытекающий далее вопрос, отметила В.Петренко, — о готовности отечественной фармакологии к выпуску орфанных препаратов. «Кто будет проводить апробацию этих средств и сертифицировать. Может быть, необходимы совместные с международным медицинским сообществом лаборатории, скооперироваться с теми странами, кто уже приступил к изучению методики борьбы с редкими заболеваниями», — высказала предложение сенатор В.Петренко.
В заключение выступления В.Петренко уделила внимание социальным аспектам проблемы борьбы с орфанными заболеваниями. Необходимо расширить степень информированности населения о том, что приводит к генным мутациям, кто входит в группу риска и каковы последствия асоциального образа жизни, подчеркнула В.Петренко.
Еще один вопрос обучение детей с орфанными заболеваниями, преемственность лечения при взрослении пациента, социальная адаптация пациента, достигшего совершеннолетия.
«Все аспекты, о которых я сказала, должны быть учтены в системе, которая, конечно же, шире рамок одного законодательного акта. Самое страшное, что пока ведутся дискуссии, кто то не получит вовремя жизненно необходимую помощь. Поэтому надо ускорить работу по созданию нормативно-правовой базы, регулирующий вопросы оказания помощи больным с орфанными заболеваниями», — заключила Валентина Петренко.